孕育一个健康聪明的宝宝，是每位准妈妈的美好愿望。然而这个愿望能否顺利实现？022年9月12日是第18个中国预防出生缺陷日，今年活动的主题是预防出生缺陷，促进生育健康，济源二院妇产科全体医务人员将和我市广大孕产妇一起，致力于预防出生缺陷，起航健康生命。据统计，我国每年出生缺陷人数高达80到120万。平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 
 

    那么，什么是出生缺陷？所谓的出生缺陷就是我们所说的先天性畸形。就是婴儿出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常，比如先天愚型、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、海豹胎等。一旦出生缺陷发生，孩子从小就会感到困惑，受人歧视，高昂的医疗费用会让普通家庭陷入囧态。

    常见的导致出生缺陷的原因有三类：
    一、遗传因素：新生儿受父母遗传。由于染色体数目和结构的异常，导致胎儿智力和结构的异常。
    二、环境因素1、生物因素，如病毒、细菌感染导致胎儿畸形。2、物理因素，如电离辐射、X线导致胎儿畸形。3、化学因素，如日常生活中接触甲醛、苯、有机溶剂等。4、药物因素，如抗癌药物、激素药物、抗生素等。5、行为习惯因素，如抽烟，喝酒。
    三、营养因素，孕妇孕期没有摄入足够的营养或者适量的微量元素。
    出生缺陷的一级预防（孕前） 

    一、重视婚检和孕前检查，做好遗传咨询。
    最佳生育年龄，女性：24到30岁，不宜低于22岁，不宜超过35岁。
    男性：25到35岁，不宜超过40岁。
    二、合理营养，充足的蛋白质、维生素、微量元素的营养供应，增补叶酸，可预防50%-70%的神经管畸形。
    三、预防感染，特别预防对胎儿危害严重的病原微生物，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等 。
    四 、戒烟戒酒，孕妇大量吸烟会引起胎儿智力低下，先天畸形等。孕妇长期饮酒可引发流产，死胎或胎儿酒精综合征。
    五、避免高温环境，环境污染，放射线照射等
    出生缺陷的二级预防（孕中）
    一、健康的生活方式，饮食均衡，食物多样，锻炼身体，合理增重。
    二、谨慎用药，怀孕前三个月是胎儿各器官发育和形成的重要时期，如果胚胎在12周内受到药物损害，已发生中枢系统缺损，如脑积水，脊柱裂，肢体畸形等。
    三、定期产检
    检查时间：妊娠12周前检查一次。
    12到27周，每4周检查一次。
    孕28周至36周，每两周检查一次。 
    36周起每周检查一次。整个孕期检查达到九次以上。
    四、胎儿出生缺陷的检测。
    1、NT：检查时间，孕11到 13+6周。
    检查项目：主要是通过胎儿颈后透明带的厚度来排查胎儿是否有染色体异常或先天性心脏病等畸型。
    2、唐氏筛查：检查时间为孕14到20+6周。
    检查项目：21三体、18三体、13三体和开放性神经管畸形。
    3、无创DNA产前检测：最佳检测时间是12到22+6周。
    检查项目：通过母体外周血分离出胎儿的游离DNA进行直接测序分析,对21三体、18三体和13三体综合征进行检测。
    4、羊水穿刺 检查时间:孕16到28周。
    检查项目:通过羊膜腔穿刺抽取羊水进行细胞培养或基因检测。它能够检测所有染色体数目和结构的异常，是排查唐氏综合征的金标准
    出生缺陷的三级预防（新生儿出生后）
    新生儿听力筛查：通过耳声发射自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿自然睡眠或安静的状态下进行客观、快速的无核无创的检查，
    检查时间：（初筛）是新生儿出生2到5天；
    （复筛）是出生42天内婴儿初筛没通过或初筛可疑
    新生儿两病筛查：通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢疾病及内分泌疾病使患儿得到早期诊断，早期治疗，避免残疾。
    检查时间：出生后3天。检查部位是新生儿足跟内外侧，检查项目是先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。 
    每一例出生缺陷的发生，都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担。我们要做好出生缺陷三级预防，最大限度减少出生缺陷儿的发生。孕育健康聪明的宝宝，优婚、优育、优教，一个环节都不能少。

                                          妇产科：李姣林