17岁，是一个怎样的年纪？
    是人间骄阳正好。
    是春衫少年郎，笑看风华不知愁。
    是鲜花怒马少年时，不负韶华行且知。
    而故事的主人公，17岁的少年，本是意气风发的年纪，却遭遇生命中不可承受之痛——一种罕见病。
    傍晚6点，一辆救护车疾驰飞奔，车里担架上躺着一位17岁的少年（化名小菲），他呼吸困难，大汗淋漓，就在20分钟前，突然的，发生这样的情况。
    急诊科立即给予呼吸机支持救治，以“呼吸衰竭，呼吸机依赖，低血糖”住进重症医学科。

    重症医学科主任蒋万里和主管医生赵盟接诊，并向家属了解小菲的病史，得知小菲5年前在上级医院就诊，被确诊为肝糖原贮积症。
    听到这个病，蒋万里主任和赵盟医生大吃一惊，肝糖原贮积症是一种隐性的遗传疾病，是由于基因中先天性酶的缺乏导致的糖原分解障碍的一种疾病。
    自发病以来，小菲神志清，精神差，气管切开状态，不能言语、饮食、睡眠一般。
    因为人体进食后把摄入的大量葡萄糖转化为肝糖原储存于肝脏内，以备空腹血糖下降时，分解释放入血维持血糖稳定。然而基因中先天性酶的缺乏导致的糖原分解障碍，进而引发“糖原”这一大分子在肝脏、肌肉等中异常累积。所以小菲的肝脾肿大。更为糟糕的是，两个月前，小菲刷牙时候突发晕倒，在上级医院被诊断为“脑干出血“，给予保守诊治，遗留右侧肢体活动不利，也导致他四肢活动受限，现气管切开状态。病情使得现在小菲呼吸肌无力，对呼吸机产生极度依赖。
    大病折磨着这位17岁的少年，也给这普通的一家带来了重重的一击。重症医学科的医护人员对小菲的遭遇感到十分痛心以及惋惜，也从积极的角度出发，尽自己的专业所长，先努力让小菲摆脱对呼吸机的依赖。减轻家庭经济的负担，保障他的生活质量。

    主管医生赵盟在蒋万里主任的指导下先进行抗感染和加强营养支持诊疗，促进肌力恢复。
    呼吸机治疗师精准调节小菲呼吸机的呼吸模式及相关参数。
    每天重症医院科护理人员都到病床边为小菲进行康复锻炼，进行主动、被动的呼吸肌训练和口腔电刺激，加强吞咽功能。
    经过积极诊治，小菲慢慢地脱离呼吸机，最终脱机好转出院。
    小菲的故事想让大家了解一下肝糖原贮积症这个罕见病。
    肝糖原贮积症，是遗传性酶缺陷导致的糖原代谢紊乱性疾病，多发于婴幼儿和青少年，主要临床表现为低血糖、肝大、脾大及生长发育迟缓。目前，肝糖原贮积症的治疗仍以营养治疗及对症支持治疗为主。治疗原则是保持体内血糖稳定，避免低血糖的发生，减少糖原在肝、肾等处的蓄积，同时避免脂肪、蛋白质过度分解，维持机体正常生长发育，要使生化指标得到满意的控制，患者的饮食诊疗方案就必须个体化，同时要定时进行代谢评估和血糖监测。
    健康是生命之本，好好爱自己爱家人，有新的愿望早做打算实现。生命无常活在当下！

办公室：薛冰伦